NT，即胎儿颈项透明层，是在胚胎发育过程中，由于淋巴系统尚未完全形成，颈部淋巴囊或淋巴管内积聚的部分淋巴液所形成的无回声带状区域。在超声图像上，这表现为胎儿颈后皮下组织内的透明层。随着胎儿发育至4周，淋巴系统逐渐成熟，积聚的淋巴液被引流至颈内静脉，透明层随之减少。然而，若存在遗传、解剖结构异常或感染等因素，可能导致淋巴管与颈静脉的连接延迟，进而引发淋巴回流障碍，使得颈项部淋巴液积聚过多，透明层增厚，严重时甚至发展为囊状淋巴管瘤。此外，某些先天性心脏畸形、唐氏综合症以及先天性膈疝等病症也可能导致NT增厚。因此，对于NT的检测，通常建议在妊娠至3周加6天，即胎儿头臀长为45至84毫米时进行，以确保准确检测到颈部积聚的液体。
NT的临床意义
在正常妊娠的至3周加6天期间，NT的厚度会略有上升。通常，当测量值小于5毫米时，被视为正常范围，而大于此值则被诊断为颈项透明层增厚。
临床上，尽管多数在妊娠早期检测到NT增厚的胎儿在出生后并未显示出明显异常，但仍有相当一部分胎儿被发现存在染色体异常、解剖结构异常或遗传综合征。研究显示，约0%的NT增厚胎儿合并有染色体异常，特别是2三体胎儿，其NT值超过或等于5毫米的比例高达85%。在染色体正常的NT增厚胎儿中，也有4-20%存在解剖结构异常或某些遗传综合征，尤其是严重的心脏缺陷。此外，部分胎儿可能出现原因不明的宫内死亡或新生儿死亡。
NT增厚的程度与胎儿异常的风险紧密相关。增厚越明显，胎儿出现异常的概率及其异常的严重程度也越高。因此，一旦发现透明层增厚，除了建议进行胎儿染色体核型分析外，对于核型正常的胎儿，还需进行持续的后续观察，以排除先天性心脏发育异常等潜在风险。
