可通过删除减少列表项
在编辑器中，点击列表项，在左下角的操作项中点击删除，可删除多余的列表项
通过复制、粘贴来增加列表项
点击样式，然后在左下角操作项中点复制，然后在列表最后或者中间插入的行里粘贴即在指定位置增加列表项
作息时间早上7：00起床早上7：30早饭中午12：00午餐晚上19：0点击上方蓝字了解更多精彩
作者
王旭王文达赵扬王站张玉石
作者单位
中国医学科学院北京协医院泌尿外科，北京
引用本刊
王旭，王文达，赵扬，等.结节性硬化症家系的临床特点和基因突变分析[J].中华泌尿外科杂志，，42（4）：-.
DOI:10./cma.j.cn--.
摘要
目的
探讨结节性硬化症（TSC）家系的临床特点和基因突变情况，为TSC临床诊断提供依据。
方法
回顾性分析年1月至年12医院确诊的10个TSC家系先证者及其成员的病例资料，进行详细的病史采集和查体。共26例患者，男12例，女14例，男女比例1∶1.17。年龄7～65岁。皮肤病变方面，面部血管纤维瘤24例，色素脱失斑20例，指（趾）甲纤维瘤16例，鲨革斑9例。12例患肾血管平滑肌脂肪瘤（RAML），4例头颅CT检查发现室管膜下结节（SEN），1例患肺淋巴管肌瘤病（LAM）。4例有癫痫发作病史。提取患者外周血进行DNA高通量测序。
结果
共23例TSC患者进行基因检测，6个家系共14例为TSC2基因突变，分别为移码突变5例、杂合缺失5例、无义突变4例；2个家系共4例为TSC1基因无义突变；2个家系未见突变。
结论
TSC家系患者主要存在皮肤表现和肾脏病变。基因突变方面以TSC1/2突变为主，其中又以TSC2突变主。无基因突变家系的患者主要表现为面部血管纤维瘤和/或色素脱失斑。
结节性硬化症（tuberoussclerosis
