广西白癜风微信交流群 http://liangssw.com/bozhu/12962.html据统计，我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80~万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。其中，除20~30％患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30~40％患儿在出生后死亡，约40％将成为终生残疾。这意味着每年将有40万家庭被卷入终生痛苦的漩涡中。
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因导致。其中，脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体单基因隐性遗传病，是两岁以下婴幼儿头号致死性遗传病。
SMA是什么？
医学上叫脊髓性肌萎缩症(spinalmuscularatrophy)，是儿科常见的致死性神经肌肉遗传病，号称“2岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手”，简单来说就是脊髓前角运动神经元发生了病变，导致神经所支配的肌肉萎缩。这些肌纤维主要负责爬、走、头部运动和吃喝等这一类重要的活动。SMA患者的日常生活会遭受严重影响，且治疗费用动辄上千万。
SMA的发病率为存活新生儿中1／，每年国内约新增例SMA患者，其中约80%患者在出生后18个月内起病。年5月，国家卫生健康委员会等五部门联合制定的《第一批罕见病目录》，旨在进一步加强罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，SMA被列入第一批纳入目录的种罕见病之一。
SMA的临床分型
I型：SMA是最常见且最严重的一型，经常在生命初期即可导致患儿夭折。患儿通常在6个月内发病，并且会面临许多身体功能方面的挑战，包括肌肉软弱无力，呼吸、咳嗽、吞咽困难。他们可能会需要接受呼吸支持或管饲喂养。
II型：患者通常在6-18个月间发病，患者的特征为可以独坐，尽管可能会需要辅助才能进入坐姿。但他们无法行走，需要使用轮椅。
III型：患者通常在18个月-3岁间发病，最迟也可能会到10多岁才发病。患者最初能够行走，但运动功能受限的情况会随时间推移而逐渐加重，最终很多患者都需要使用轮椅。
IV型：比较罕见，患者往往成年后发病，症状出现可早至18岁，但通常都会晚于35岁。患者病情温和，运动功能受到的影响较小。
SMA遗传机制
脊髓性肌肉萎缩症（SMA）是常染色体隐性遗传病，只有当父母都是携带者时，才会生下患儿。因此，携带者可能在家族中长期存在而没有家族史。如果你的家族中出现了明确诊断为SMA的患者，既先症者（例如你的兄弟姐妹自己就是SMA患者或者他们的孩子是SMA患者），那么你本人携带致病基因的概率就较高。
SMA携带者筛查的必要性
SMA在人群中的发病率为1/-1/，群体携带者频率为1/35-1/50，是出生缺陷的高危因素。SMN1是SMA的主要致病基因，最常见的为第7和（或）第8外显子缺失突变，约占95%。由于该病严重危害人类健康，基因位点明确，但全球尚无可以治愈的有效方法。因此极有必要进行SMA携带者的人群筛查，通过SMN1基因外显子缺失检测可确认无症状的携带者。当夫妻双方均为携带者时，可对其进行遗传咨询，评估生育患儿的遗传风险，并可通过产前诊断降低人群中SMA患儿的出生率。
适用人群：
1、孕妇（首次产检，妊娠6~13周+6）
2、备孕夫妇
参考文献：
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[2]脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识.中华医学杂志..99(19):-.
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