女人的症状令人费解：她的手臂和肩膀的疼痛不会消失，医生也无法弄清楚是什么原因造成的。然后，更奇怪的是：在一系列X光片中，她的骨头似乎在医生的眼前消失了。
在她第一次报告左臂和肩膀疼痛后12,15和18个月，X射线显示女性左肱骨骨折。（图）
根据医院医生的一份新案例报告，这种不同寻常的现象提供了解决这一谜团所需的线索。据报道，这名妇女被诊断患有Gorham-Stout病，也称为“消失性骨病”，这是一种非常罕见的病症，人们会逐渐失去进行性骨质疏松症。研究人员表示，医学文献中仅报告了64例此类病例。
医生不知道是什么原因引起的;根据国家罕见疾病组织（NORD）的说法，从未发现该疾病的遗传或环境诱因。
但是医生确实知道患有这种疾病的人会经历血管和淋巴管的异常生长，这些淋巴管是携带淋巴的通道（含有抗感染白细胞的液体）。诺德表示，这些侵略性生长的血管会渗入骨骼，使骨骼破裂。然后，纤维结缔组织或良性（非癌）血管肿瘤取代骨骼。
神秘的案例
这位44岁的女性以前是健康的;当她的左肩疼痛加剧时，她去看了医生。在X光片上，医生看到她的肱骨骨折（上臂的骨头），他们最初认为她可能患有癌症。但她的活检结果并未显示癌症;相反，结果是不确定的。几个月后，另一次活检发现良性血管肿瘤。
在接下来的一年里，这名妇女的手臂继续疼痛和肿胀，她的骨头因轻微的伤势而骨折。但她还没有得到诊断。
在女人第一次去看医生大约18个月后，扫描显示她的骨头“消失”了;她的肱骨和尺骨（前臂中的两块骨头之一）似乎在X射线上消失了。额外的活组织检查显示血管生长正在取代她的骨组织。
一种具有挑战性
Gorham-Stout病的严重程度因人而异。医院的说法，在大多数情况下，病情是一种“区域性”疾病，这意味着它会留在身体的一个区域。例如在这种情况下的患者，可能在她的肩膀和手臂中患有疾病，但在身体的其他地方没有。
其他通常受影响的骨骼包括肋骨，脊柱，骨盆，颅骨，锁骨和下颌。NORD表示，在某些情况下，如果疾病影响脊柱或颅底的骨骼，病情就会导致瘫痪。此外，如果疾病影响肋骨，患者可能会在排列肺部的膜之间形成液体积聚-这可能是致命的并发症。
根据美国国立卫生研究院遗传和罕见疾病信息中心（GARD）的说法，该病症没有标准治疗方法，治疗方法通常针对患者的特定症状。一些疗法包括手术以移除受影响的骨区域，放射治疗以防止疾病扩散和双膦酸盐，这是预防骨质流失的药物。GARD表示，在某些情况下，疾病会在没有治疗的情况下自发改善。
“最终，这是一种具有挑战性的疾病，基于证据的管理仍然缺乏，”新报告的研究人员得出结论。