引言
软组织肉瘤是一组源于黏液、纤维、脂肪、平滑肌、滑膜、横纹肌、间皮、血管和淋巴管等结缔组织的恶性肿瘤，包括起源于神经外胚层的神经组织肿瘤。
软组织肉瘤虽然在成人中发病率较低，但是在儿童恶性肿瘤中约占15%。另外，软组织肉瘤异质性高，可发生于身体任何部位，各年龄段均可发病，亚型繁多，并且该肿瘤恶性程度高、预后差，一直以来都是临床诊断和治疗的难点。
不同的软组织肉瘤分型有其独特的细胞以及分子遗传学改变，不同分型的软组织肉瘤在分子发生机制、治疗和预后方面均有所不同，因此通过基因检测了解和掌握其分子生物学改变对于肿瘤的诊治和预后具有重要意义。
软组织肉瘤基因检测意义
1
辅助诊断·减少误诊
2
预后判断·风险分层
3
指导靶向用药选择
1辅助诊断·减少误诊例1
SS18-SSX融合基因检测
辅助滑膜肉瘤诊断降、低误诊率
据报道统计，医院
滑膜肉瘤的误诊率最高达80%
90%以上滑膜肉瘤患者
携带SS18-SSX1/2融合基因
Reference：SuraceC,PanagopoulosI,PalssonE,etal.AnovelFISHassayforSS18?SSXfusiontypeinsynovialsar