前面的文章中我们提到过，SMA携带者中有3%-8%在一条染色体上为2个拷贝，而在另一条染色体上为0拷贝。（参考文献：Aliasetal.,Ben-Shacharetal.,Hendricksonetal.,Miskovicetal.,Smithetal.）。今天就来一起看一个SMA在一条染色体上有2个拷贝的家系案例。
患者血液送至北京康旭医学检验所，检验项目：SMA-脊髓肌萎缩（SMA）MLPA+SMN1基因测序。
在受检者SMN1基因7、8号外显子发现的纯合缺失变异有可能是导致受检者发病的致病性变异。
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北京康旭医学检验所
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