染色体倍性是指完整染色体组的套数。约有一半的胚胎早期流产是染色体非整倍体的，其发生率随着妊娠周数延长而明显下降。一般来说，非整倍体胎儿发生流产的时间通常早于整倍体胎儿。Kajii报道75%的非整倍体胎儿在妊娠8周前发生流产，而整倍体胎儿的流产率在妊娠13周左右达到高峰。在非整倍体胎儿中，几乎95%的染色体异常由母源性配子形成异常所致，仅5%由父源性染色体异常所致。
妊娠各期流产儿和死胎的染色体异常发生率
三体是指染色体中存在三个拷贝的情况（如下表）。三倍体常伴有胎盘水肿、变性。部分性葡萄胎是典型的三倍体。三倍体胎儿通常在妊娠早期就会流产，少数持续发育者出生后往往表现为严重的畸形。父母年龄的增加并不增加三倍体的发生率。四倍体胎儿通常在妊娠早期发生流产，极少存活。
常染色体三体是早期流产中最常见的染色体异常。尽管大多数三体是由于染色体不分离所致，但约2%的反复流产夫妇是由于其中一方存在平衡结构染色体重排。除1号染色体外，所有染色体三体都已被发现，其中第13、16、18、21、22号染色体三体最为常见。基于一项对近4.7万名女性的研究，胎儿非整倍体的基线风险为1.4%。既往有1次自然流产史使得再次妊娠胎儿出现非整倍体染色体的风险提升到1.67%，而对于有2次或3次流产史的女性，风险将分别提高到1.84%和2.18%。
X染色体单体（45，X）最常见的性染色体单体异常，也被称为Tuner综合征。囊性水瘤是一种多房性淋巴畸形，是Tuner综合征的常见超声表现，提示预后不良。大多数情况下，X染色体单体会导致胎儿自然流产，但也有成活的女婴。但常染色体单体胚胎非常罕见，不能发育成活。
染色体结构异常很少导致流产。存活的染色体平衡易位婴儿，其外表一般表现正常，但可能会经历反复妊娠丢失。
早期流产染色体检查
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