今年的9月12日是我国第17个预防出生缺陷日，主题是“健康孕育，护佑新生”。为了能够孕育出健康的宝宝，让新生儿茁壮无虞地成长，主动学习掌握出生缺陷防治知识是每对育龄夫妇必做的功课。大家对唐氏综合征、先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂、地中海贫血等常见的出生缺陷疾病可能比较熟悉，在孕期也会进行相应的筛查。但一些“冷门”的出生缺陷疾病则可能被忽略，从而分娩出有严重先天性疾病的新生儿，给家庭带来沉重负担。
近期一则“儿科4天医疗费55万元”的新闻引起舆论哗然，网友们纷纷质疑这种天价医疗费用是否合理。其实，这名新生儿所患的疾病是脊髓性肌萎缩症（spinalmuscularatrophy,SMA），这是一种由于脊髓前角及延髓运动神经元变性，导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病，随着病情进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。根据起病年龄、病情进展程度等，最常见的SMA分为三型。
目前SMA在国内只有一种有效治疗药物——被称为“天价进口药”的诺西那生钠注射液，一针的费用就高达69.7万元，而第一年就要注射6针。高昂的治疗费用让绝大多数家庭望而却步，只能采取保守治疗。
面对这样可怕的疾病，我们只能束手无策吗？其实不然，孕龄期夫妇进行SMA致病基因携带者筛查即可避免SMA患儿的出生。作为一种常染色体隐形遗传疾病，98%的SMA患儿遗传自父母。SMA致病基因在普通人群中的携带率约为1/50，如果父母均为SMA致病基因携带者，每次怀孕生育SMA孩子的概率为25%。
孕龄期夫妇只需通过静脉血的采集化验，即可检测自己是否携带SMA致病基因。若夫妇双方均为携带者，可行三代辅助生殖技术助孕，避免SMA患儿的出生。若在妊娠期间的夫妇通过携带者筛查发现夫妻双方均携带有致病基因，可以通过产前诊断技术（羊水穿刺/绒毛穿刺/脐血穿刺取样），对胎儿是否患有SMA进行检测。相比于SMA天价的治疗费，在孕期能够掌握SMA预防知识并花费几百元做携带者筛查，是非常经济且行之有效的预防手段。在年，美国妇产科医师协会已推荐计划妊娠者及已经妊娠者均进行SMA筛查。
若想了解更多关于SMA携带者筛查的相关情况或进行SMA携带者筛查，各位孕龄期夫妇可携带病历及相关检查资料，于我院妇产科门诊现场咨询，联系-
长按